Cosa è la fibrosi cistica

Londra – Nei giorni scorsi la notizia su un bambino affetto da Fibrosi Cistica che sembrerebbe, secondo la madre, rifiutato da una scuola.

Vediamo cosa è la Fibrosi Cistica.

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria e nel nostro paese ci sono circa 3 milioni e mezzo di portatori sani, due dei quali possono avere un figlio malato con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza.

La diffusione della patologia nel nostro paese è di un malato ogni 2500 nati vivi e il numero totale è di 220 l’anno. Questa malattia, 60 anni or sono, non consentiva ad un bambino di superare l’anno di vita; attualmente il numero dei malati è circa 5000 e raggiungono la media di 40 anni circa ma alcune persone possono arrivare a 50-60 o anche a 70 anni.

La prosecuzione della ricerca scientifica, la diagnosi più precoce, la terapia corretta, i controlli adeguati e una maggiore infusione dell’informazione sono le condizioni per una migliore e più prolungata sopravvivenza.

La manifestazione della fibrosi cistica può essere riscontrata durante la vita fetale mediante l’ecografia che consente di evidenziare una ostruzione intestinale. In questo caso la patologia iniziale si può manifestare subito dopo la nascita con la ostruzione intestinale dovuta a meconio denso e detta “ileo da meconio”.

In altri casi i sintomi possono manifestarsi più avanti nel tempo e nel bambino piccolo i sintomi più comuni sono intestinali con scariche abbondanti e frequenti, diarrea persistente, disturbi respiratori quali tosse insistente, con catarro denso e successivamente infezioni respiratorie recidivanti ( bronchiti, broncopolmoniti, bronchiolite), perdita di peso, ridotto accrescimento. Nel lattante questa malattia può comparire, soprattutto nella stagione estiva, con una sudorazione della pelle particolarmente abbondante.

Oltre le problematiche citate, può essere anche coinvolto il pancreas con deficit di produzione di enzimi e/o il fegato con produzione di bile densa.

La diagnosi della fibrosi cistica viene fatta inizialmente tramite un test del sudore, esame molto semplice, non invasivo che misura la quantità di sale ( cloruro di sodio). Nei soggetti con fibrosi cistica il sudore è in media 5 volte più concentrato che di norma e nei casi dubbi sui risultati di questo esame la diagnosi deve essere effettuata con il test genetico.

Le cure della fibrosi cistica consistono in vari tipi di intervento:
– La fisioterapia respiratoria da effettuare due volte al giorno per rimuovere il muco dalle vie respiratorie, con un trattamento adeguato in base all’età e alle condizioni del respiro.
– Terapie con aerosol per dilatare i bronchi o somministrare anche antibiotici.
– Terapia antibiotica per endovena o per bocca al fine di eliminare i batteri responsabili delle infezioni.
– La nutrizione deve essere fornita con calorie più elevate della norma, ricca di grassi e con enzimi pancreatici prima di ogni pasto se è coinvolto anche il pancreas.
– Un altro aspetto importante è lo stile di vita, basato anche su una buona dose di esercizio fisico giornaliero o su camminate rapide molto frequenti.

Nei Centri di Fibrosi Cistica della Pediatria dovrebbe esserci Vivi Wireless, che mette a disposizione dei pazienti una modalità innovativa per l’allenamento da sforzo; uno strumento wireless amplifica la libertà di movimento e favorisce anche l’allontanamento della noia e la ripetitività degli esercizi.

Luisa Costa
con la collaborazione gratuita del Prof. Giovanni Serra,
già primario reparto di neonatologia dell’Ospadale Gaslini di Genova,
entrambi membri del Comitato Scientifico di “Child 7”